Wenn die Knochen nicht mehr halten. Selbsthilfeverein vernetzt sich international, um für das Thema Phosphatdiabetes zu sensibilisieren.

Von Victoria Schmidt. Erstellt am 21. Oktober 2020 (05:22)
Beine eines an XLH erkrankten Mannes: Durch Phosphat-Verlust wird das mineralisierte Gewebe geschädigt, also Knochen und Zähne.
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Deformierte Beine, verspätetes Wachstum und eingeschränkte Mobilität prägen das Leben des fünfjährigen Sebastian aus dem Bezirk Korneuburg. Er leidet an der seltenen Stoffwechselerkrankung Phosphatdiabetes (XLH), die genetisch bedingt ist. Erkannt wurde das zunächst nicht. Seine Mutter Nathalie Beck suchte Rat bei mehreren Ärzten, weil ihr die Entwicklung ihres Sohnes im Säuglingsalter merkwürdig vorkam.

Sebastian (5) ist Phosphatdiabetes-Patient. Ihm stehen einige Operationen bevor.
Beck

Die Mediziner vertrösteten sie, bis sie Hilfe bei einem Experten in Wien suchte, wo schließlich die Diagnose gestellt wurde. Seither wird Sebastian mit Medikamenten behandelt. Demnächst wartet eine Operation zur Korrektur der Fehlstellung seiner Beine auf den Jungen. Wegen Corona verschiebt sich der Eingriff. „Wäre die Krankheit frühzeitig erkannt worden, hätte man ihm aber wahrscheinlich einen Teil der OP erspart“, so Beck.

Unterstützung und Austausch erhält sie, so wie rund weitere 100 Erkrankte in Österreich und ihre Angehörigen, vom Verein Phosphatdiabetes mit Sitz in St. Pölten. Es ist österreichweit der erste und einzige Selbsthilfeverein für an der Stoffwechsel-Krankheit leidende Menschen. Gegründet wurde er von der St. Pöltnerin Doris Prochaska. Sie ist selbst eine Betroffene, möchte das Thema in den Fokus der öffentlichen Aufmerksamkeit lenken und sensibilisieren. „Phosphatdiabetes ist schwer zu erkennen“, erklärt sie. Auch unter Ärzten sei das Thema kaum präsent. Vor allem bei Zahnärzten möchte Prochaska das Thema publik machen.

Zudem ist der Verein auch international vernetzt und organisiert den 1. Internationalen Bewusstseinstag für XLH am 23. Oktober mit. Der Tenor: „Nur weil es eine seltene Erkrankung ist, darf nicht selten darüber gesprochen werden.“

Info: www.phosphatdiabetes.at