Lebenslust trotz seltener Krankheit. Der fünfjährige Manuel aus Bezirk Zwettl hat eine seltene Stoffwechselkrankheit. Die NÖN hat ihn und seine Familie exklusiv daheim besucht.

Von Markus Füxl. Erstellt am 22. Juli 2021 (04:09)
Der fünfjährige Manuel (Mitte) hat mit einer seltenen Stoffwechselkrankheit zu kämpfen. Mit im Bild seine Eltern Rosemarie und Markus sowie Bruder Gabriel.
Markus Füxl

Auf den ersten Blick ist der fünfjährige Manuel ein ganz normaler Junge: Er tollt mit seinem Bruder Gabriel durch den Garten, ist begeisterter Fußballspieler und will später einmal Rennfahrer werden.

Und doch ist er ganz anders als seine Freunde: Manuel hat eine Form der MukoPolySaccharidosen (kurz MPS), eine angeborene Stoffwechselkrankheit. Aufgrund eines Enzymdefekts werden bestimmte Stoffwechselprodukte nicht abgebaut, sondern in Körperzellen gespeichert.

Die Diagnose erhielt die Familie Holnsteiner, als Manuel dreieinhalb Jahre alt war. „Ich habe dann über die Krankheit gelesen. Die Ärzte haben uns aufgefangen und die Angst genommen“, schildert Mutter Rosemarie den ersten Schock.

Jede Woche fünf Stunden Infusion

Manuel hat glücklicherweise die leichteste Form der Krankheit und ist deshalb auch geistig nicht beeinträchtigt. Körperlich macht sich die Krankheit durch Ablagerungen in den Gelenken bemerkbar. Deshalb braucht er eine lebenslange Enzymersatztherapie, die er über eine wöchentliche Infusion aufnimmt. Anfangs fuhr Rosemarie mit Manuel jede Woche nach Wien ins Spital, seit knapp zwei Jahren erhält der Fünfjährige seine Therapie im Zwettler Landeskrankenhaus. Darüber hinaus absolviert er wöchentliche Physio- und Ergotherapien.

Manuel gibt selber Anleitung für die Ärzte

„Manuel ist sehr tapfer und bei den Infusionen auch mal frech: Er sagt dann den Ärzten, wie sie arbeiten sollen und wann sie desinfizieren müssen“, sagt Rosemarie lachend. Um nicht jede Woche neu den Zugang zur Vene stechen zu müssen, hat Manuel einen sogenannten „Portocut“ an der Schulter: Über ihn führt ein Schlauch bis zum Herz.

Aktuell merkt der Fünfjährige die Krankheit nur bei den Ablagerungen in den Fingergelenken. „Im schlimmsten Fall kommt es bei MPS aber zu Ablagerungen im Gehirn und zu Entwicklungsproblemen. Außerdem braucht Manuel vielleicht einmal eine Herzklappenoperation“, erzählt Rosemarie.

Einmal im Jahr fährt die Familie zur Untersuchung nach Wien. Dann werden MRT, Lungenröntgen und auch psychologische Gutachten erstellt. Dass die Krankheit vor allem auch im Waldviertel sehr selten ist, merkten die Eltern sehr schnell: „Es gibt viele Ärzte, die nicht einmal wissen, was MPS ist“, sagt Vater Markus. Auch die Behördengänge werden zum Hürdenlauf: Für eine dringend benötigte Heimtherapie gibt es in Niederösterreich aktuell keine Übernahme der Kosten seitens der Krankenkasse. Je nach Sozialversicherungsträger und Bundesland gibt es unterschiedliche Regelungen. Privat leisten können sich die Holnsteiners eine solche Therapie nicht, eine einzelne Ampulle für die Infusion kostet knapp 1.000 Euro.

Familie organisiert Benefizabend für Verein

Unterstützung erhält die Familie vom Verein MPS Austria, der immer wieder Therapiewochen und betreute Wochenenden für betroffene Familien organisiert. Aktuell verbringen die Holnsteiners eine solche Therapiewoche in Wagrain. Von dort schalten sie sich auch per Videokonferenz in das Internationale Symposium zu MPS, das von 23. bis 25. Juli in Barcelona stattfindet, zu.

Im Herbst wollen die Holnsteiners selbst Spenden für den Verein MPS Austria sammeln: Am 25. September soll dazu im Schloss Rosenau eine Benefizveranstaltung stattfinden. Die Gelder werden dann für Spezialfahrzeuge und Umbauten, etwa in Badezimmern, der betroffenen Familien verwendet.